单基因遗传病
Monogenic genetic disease

BRCA基因突变为遗传性乳腺癌或卵巢癌主要的致病原因,大多数病发于五十岁以前。若直系亲属之中,例如母亲、姊妹或女儿曾患过乳癌,其患上乳癌的风险亦会相对提高,大概80%病患者家族带有BRCA1、BRCA2等变异基因。及早发现和采取预防治疗能大大减低风险达90%。Zentrogene Cancer Zcreen提供***基因检测覆盖21种乳癌/卵巢癌的相关基因。从而能准确预测患病的风险。
FAP是因为APC(Adenomatous Polyposis Coli)基因出现突变,而HNPCC则是另一组称为「错配修补基因」(Mismatch Repair Genes,MMR),包括MSH2,MLHl,MSH6和PMS2等基因突变变异的基因能影响细胞正常运作,令大肠长出瘜肉,***终演变成癌症。若不及早治疗患者五十岁前患上大肠癌的机会,高达百份之九十三。大多数的大肠癌是可以预防的替自己和家人做基因诊断,可以准确检验出是否带有十四种与癌症有关连的基因,包括以上提及的APC and MMR.除了可为患者及早跟进,采取预防癌症的措施外,更为非患者放下不少心理包袱。

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检测***,包括变种突变类型
简单
只需抽取5ml周外血
经济
相比较于单个遗传病检测,更加经济
专业
***的疾病数据库,专业的基因检测服务


1.检查前资讯
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2.理解检查资讯

3.样本采集

4.样本处理

5.发送报告

6.医生解读

基于先进的技术平台,采用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子(Exon)序列,然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息,解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。

1.打断基因组

2.构解DNA文

3.磁珠捕获

4.洗涤杂质

5.PCR扩增

6.高通量DNA