想生下健康聪明的宝宝除了认识唐氏综合症准妈妈还需要了解“脆性X综合症”

你是否听说过“脆性X综合症”

脆性X综合症（Fragile X Syndrome / FXS），是遗传性智力缺陷***常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。

FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变。在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。

患病特征：

如果有55到200次重复，就可能会存在一个基因的“前突变”，在这些个体中，此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险，突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱（和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全）的风险。

“前突变”更为常见，携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍，由于女性携有的是XX染色体，一般是是脆性X基因携带者，不会出现明显智力低下的表现。

脆性X综合症检测有必要么？

女性携带脆性X综合症基因的机率高达151:1，正因为作为携带者，表面看起来不会有太大异常，准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机会患上脆性X综合症，约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿将会有50%的机率患病，而女性胎儿将有50%的机率是携带者（假设父亲正常）。

这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者，而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因，男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。

目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

脆性X综合症筛检（包括母血Y染色体基因检测）是目前***能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提早进行验血，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

脆性X综合症是如何治疗的？

目前还没有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括：

特殊教育和预期管理：包括避免过度刺激以减少行为问题。

药物：尽管没有任何特定的药物被证明是有益的早期干预、

无论是脆性X综合症还是自闭症，目前都没有很好的治疗方式，因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。

随着科技的发展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA，进行基因检测。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。通过验血，抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。

通过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是脆性X综合症携带者，从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是脆性X综合症携带者且胎儿含有Y-DNA，则可判断胎儿患“脆性X综合症”机率很高。

除了准妈妈，有以下症状的人也能进行基因检测：

智力低下，发育迟缓，性格孤僻的儿童（可伴有大耳、巨睪、学习障碍、孤独症、癫痫等），具有不明原因的智力障碍者，有卵巢早衰、不孕、提早绝经的妇女。特别是伴有卵胞刺激素升高相关生育问题的妇女，而其亲戚有未确诊的智力低下男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调，特别是伴有不明原因的智力缺陷家族史。