TTC25 基因突变了，还能做试管婴儿吗

  TTC25基因是一种称为四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25）的蛋白，它在精子骨架的构建中发挥着作用。四肽重复蛋白（TPR）是一种DNA结构基序，由34个氨基酸串联重复序列组成，在多种蛋白质中普遍存在。它通常以3-16个基序的串联序列存在，形成一种支架结构，介导多种蛋白质之间的相互作用，也常用于多蛋白复合物的组装。这些重复的α-螺旋通常折叠在一起，形成一个被称为TPR区域的线性螺旋结构。该区域与复杂(APC)的次单位、转录因子、蛋白激酶R(PKR)、过氧化物酶病的关键受体进口蛋白PEX5、蛋白精氨酸甲基转移酶9(PRMT9)和线粒体导入蛋白等相互作用。TTC25基因突变是导致畸形精子症的原因之一。男性不育是影响人类生殖健康的重要问题，其中无精症可由于运动能力降低和精子形态异常而导致。已知多个基因与精子鞭*畸形（MMAF）有关，包括DNAH1和CFAP家族成员。然而，这些已知基因只覆盖了大约60%的人类MMAF病例。而TTC25基因突变是导致约1%的MMAF患者发生的原因，TTC25在睾丸中主要表达，并编码睫*内运输（IFT）相关蛋白，在维持睫*功能方面发挥着至关重要的作用。TTC25中的双等位基因突变导致无精症、精子鞭*缺陷和头尾结合异常，即造成MMAF的发生。

   TTC25基因突变的机制涉及到外达因臂（ODA）这一多蛋白复合物，其主要通过机械力驱动睫*和鞭*的跳动。ODA缺陷是原发性睫*运动障碍（PCD）的主要原因，PCD是一种先天性睫*跳动疾病，其特征为反复上、下呼吸道感染、进行性肺衰竭和精子体不对称性随机化。睫*运动对于人体多个生理过程的正常功能至关重要，动力呼吸系统的结构和功能缺陷会导致常染色体隐性黏液纤*清除障碍和原发性纤*运动障碍，其临床特征为反复上、下呼吸道感染，导致***性肺损伤，如支气管扩张。而在精子细胞内，TTC25在精子鞭*（纤*）的运动功能中发挥着至关重要的作用。TTC25基因缺陷导致的精子鞭*在长度和数量上都明显减少。这一情况在人体和动物实验中都得到了一致的结果。TTC25基因突变导致ODA对接复合物（ODA-DC）的缺陷，严重降低了精子睫*运动能力和PCD症状的发生。如何解决基因缺陷引起的问题是目前研究的关注焦点之一。