SNP array技术在PGD中运用简介

    胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一项令人激动的技术，可提高患者成功妊娠和出生的可能性。该技术主要适用于以下五类特殊患者：1）经历过反复流产或IVF周期不成功的患者；2）原因不明的不孕患者；3）高龄女性；4）严重的男性因素不育；5）患者夫妇双方存在向下一代遗传疾病风险。PGD首先在经过IVF周期治疗并获得多个卵子和受精后的多个胚胎之后进行操作。

   PGD必须确认这些胚胎不存在遗传性异常，或者具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才能移植。通过这些技术确认胚胎不存在特殊遗传疾病，可以帮助患者尽快实现目标：获得一个健康的宝宝。

SNP array的应用/染色体疾病

    传统的细胞遗传学检测是通过在显微镜下分析患者染色体来进行的。正常男性和女性都有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条遗传自母亲。男性有22对常染色体和1对性染色体（X和Y）。女性有22对常染色体和2条性染色体（两条X染色体）。染色体由DNA构成，而DNA包括编码蛋白质的基因，这些基因使细胞在人体中发挥其独特的功能。传统的细胞遗传学可以检测染色体的缺失或增加，这可能涉及整条染色体或染色体中的一个小片段。细胞遗传学检查还可以确定染色体是否发生了重排。患者DNA的数量或结构重建可能导致遗传疾病，如智力障碍、先天缺陷、智力低下、癫痫发作或其他类似病症。

   中期染色体分析、CGH微阵列、FISH技术等复杂技术广泛用于检测单个细胞的结构畸变和非整倍体异常。SNP array是一种新的令人激动的分子遗传学技术，相比于显微镜观察和中期染色体的CGH技术、CGH微阵列、FISH技术，SNP array能更精细地检测胚胎（包括胎儿和成人）。SNP array能够检测大量微小的DNA改变，以及与染色体拷贝数（非整倍体）或染色体结构重排相关的异常变化。SNP array分析可以对所有的23对染色体进行分析。

单基因疾病

    在单基因疾病检测方面，传统的PGD技术使用聚合酶链反应（PCR）、连锁分析和DNA测序来分析单个细胞中特定疾病的DNA突变。SNP array可以提供30万个SNP位点的基因型信息。结合Karyomapping分析技术，利用这些基因型信息可以准确诊断单基因疾病。