单基因遗传病基因检测
Single gene genetic disease gene detection
单基因遗传病
Monogenic genetic disease
什么是 Prenatal Genetic Zcreen ?
大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。
检测的意义：
检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。
阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。
这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝：1）自然妊娠后行产前诊断；2）胚胎植入前基因诊断等。
阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。
但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（De Novo）而患病。
Prenatal Genetic Zcreen 的优点
***
检测***，包括变种突变类型
简单
只需抽取5ml周外血
经济
相比较于单个遗传病检测，更加经济
专业
***的疾病数据库，专业的基因检测服务
如何进行检测?
1.检查前资讯
.
2.理解检查资讯
3.样本采集
4.样本处理
5.发送报告
6.医生解读
Prenatal Genetic Zcreen 的检测技术原理
基于先进的技术平台，采用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子（Exon）序列，然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息，解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。
1.打断基因组
2.构解DNA文
3.磁珠捕获
4.洗涤杂质
5.PCR扩增
6.高通量DNA
个案研究
地中海贫血又称海洋性贫血，是我国长江以南各省发病率***、影响***的遗传病之一。临床症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现。
小孙和小杜备孕，前往医院进行孕前检查，医生了解到他们俩都表型正常，也没有家族史和不良妊娠史，推荐进行了12种常见单基因遗传病单基因检测。
结果非常意外，小孙和小杜都在β地贫的基因HBB上检测出了致病突变，分别是IVS-II-654（C->T）杂合。另外小杜还在常染色体隐性耳聋I型的基因GJB2和糖原累积病II型的基因GAA上检测出了致病突变，分别为p.Val37lle杂合和p.Thr711Arg杂合。
根据常染色体隐性遗传方式，他们的后代有25%的可能性患有地中海贫血，而另外两种遗传病的患病风险低。遗传咨询医生向他们介绍了β地贫的疾病和治疗预后情况，并解议他们自然妊娠后对胎儿进行产前检查。
随后结果：小孙和小杜在***次怀孕后接受了地中海贫血的产前诊断，羊水诊断结果为重症β地贫胎儿，选择了终止妊娠。隔年再次怀孕，在孕12周时去医院行绒毛膜产前诊断，非常幸运，这个胎儿很健康。
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