FISH荧光原位杂交技术

  目前临床上，针对染色体疾病的胚胎植入前遗传诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）技术分为传统的荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）和基于高通量检测平台的全染色体分析技术（Comprehensive Chromosome Screening，CCS）。这两种方法在适应证方面存在一定区别。FISH技术的适用范围包括以下情况：夫妻双方或其中一方携带染色体异常，包括染色体结构异常和染色体数目异常。常见的染色体异常类型包括罗氏易位携带者、平衡易位携带者、倒位携带者、低水平的嵌合体和多倍体等。对于易位携带者的情况，如果两个易位断点都位于端粒区域，建议采用FISH技术进行诊断。

在进行FISH-PGD之前，有以下检测原则要求：

- 探针选择标准：根据目标染色体的不同，选择相应的核酸探针。例如，在检测与易位相关的胚胎时，所选探针或探针组合必须能够识别所有可能的易位相关染色体不平衡胚胎。

- 在对染色体结构异常夫妇进行FISH-PGD之前，应进行携带者外周血淋巴细胞的FISH预实验，以验证探针或探针组合是否能够准确检测到染色体异常，并探索***实验条件。

然而，FISH技术存在以下局限性：

- 只能针对特定少数的染色体异常进行检测。

- 一般无法区分携带者核型与完全正常核型的胚胎。