白化病是什么?有什么症状？是怎么遗传的？

   白化病，亦称白癜风，是一种表现为皮肤、眼睛或头发部分或完全失去色素（颜色）的疾病。

   白化病的发病通常与黑色素的生成受到基因突变的影响有关。黑色素是一类细胞（称为黑色素细胞）在人体内负责产生皮肤、头发和眼睛色素的物质。然而，白化病患者的黑色素细胞经历了遗传突变，这干扰了体内色素的产生或阻止色素分配给合成表皮（或称皮肤外层）的角化细胞，角化细胞是皮肤的主要组成部分。已知导致白化病的遗传突变有五种类型，其中***常见的是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型，这两种类型表明该疾病会影响眼睛和皮肤。患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者发生了TYR基因的突变，该基因编码酪氨酸酶，酪氨酸酶负责将酪氨酸等氨基酸传递给皮肤、头发和眼睛的色素分子。患有眼皮肤白化病2型（OCA2）的患者是非洲白化病患者中***常见的类型，其由OCA2基因突变引起，该基因编码P蛋白，尽管目前尚不清楚P蛋白的功能。

白化病的症状是什么？

    患有OCA1的患者表现为皮肤和头发呈雪白色，眼睛没有色素。虹膜（环绕瞳孔的有色区域）可能呈现微弱的苍白蓝-粉色，而瞳孔可能呈现完全红色。红色来源于进入瞳孔的光线，通过视网膜内的血管反射形成，感光层位于眼球的后部。在正常情况下，视网膜内的色素分子吸收阳光，使瞳孔呈现黑色，从而防止光线返回外界。患有OCA2的患者可以产生少量的色素分子，头发可能呈金黄色或棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色，瞳孔颜色为深红色到浅灰色。

缺乏色素对视力有何影响？

    患有白化病的患者往往会出现视力受损，因为视网膜（细胞内的光感受器）接收到过饱和的光线并将混乱的信息传递到大脑。如果你见到一个白化病患者，你会注意到他们可能同时患有眼震或眼球扑动，这是对复杂视觉刺激的反应。

白化病还会与其他情况有关吗？

    缺乏色素的皮肤对非黑色素痣性皮肤癌非常敏感。正常情况下，黑色素细胞将色素分配给角化细胞，色素的作用类似于遮阳伞，可以防止核酸（包括DNA）受到阳光中紫外线的辐射。白化病患者患鳞状细胞癌的风险较高，这是一种影响皮肤外层的癌症，基底细胞癌可以侵犯深层组织。他们也可能出现细胞早衰现象。而黑色素可以通过阻止紫外线辐射来预防皱纹和弹性组织的变性。